精準醫學科
學習以基因與生物標記為依據的個人化治療：腫瘤基因檢測與標靶選藥、液態切片、藥物基因體學劑量調整、免疫治療生物標記與分子腫瘤委員會。
- 12個學習主題
- 3種適用職類
- 12份依據指引
- 395個學習重點
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適合哪些醫事職類
同一個主題，不同職業看到的題目與重點不同。以下是精準醫學科各職類的學習焦點。
醫師
分子導向治療決策：驅動基因與可用藥標的判定、標靶治療選擇與 tumor-agnostic 適應症、ctDNA 監測與抗藥突變偵測的臨床應用、生物標記選藥與伴隨式診斷的臨床意義、PD-L1/TMB/MSI 判讀與免疫治療決策、NGS 報告的可行性分級與臨床轉譯、分子腫瘤委員會的個案討論與建議、體細胞結果中的胚系疑慮轉介、多基因風險評分的臨床限度、精準預防與早期偵測策略
藥師
精準用藥實務：藥物基因體檢測結果與劑量調整（DPYD/UGT1A1/TPMT 等）、CPIC 指引的臨床實施與處方系統整合、標靶藥物的交互作用與劑量最適化、先行性 preemptive 基因檢測的導入、免疫治療相關用藥與不良反應監測、生物標記陽性用藥的給付與適應症核對、抗藥後換藥決策的藥物選擇、用藥基因資訊的病人衛教、藥物基因資訊在電子病歷的呈現與警示
醫檢師
檢測選擇與報告轉譯：依臨床問題建議合適檢測（組織 panel vs 液態切片）、ctDNA 檢測時機與血漿處理、生物標記檢測平台與伴隨式診斷試劑的對應、PD-L1/TMB/MSI 檢測方法差異與可比性、NGS panel 覆蓋範圍與可行性註記、體細胞與胚系變異的實驗室區辨提示、生物資訊流程與資料庫註釋、多體學資料整合與品質指標、檢測報告的臨床可讀性設計
涵蓋的學習主題
共 12 個主題。展開可看每個主題的學習重點與依據的指引。
腫瘤基因體檢測與標靶治療
36 個學習重點- 檢測判讀與臨床指引
- 生物標記臨床轉譯
- 治療策略優化
- 動態監測與胚系篩選
- 多基因面板判讀
- 實證導向治療決策
- 分子腫瘤個案評估
- Actionable變異識別
- 伴隨式診斷CDx
- Tumor-agnostic治療
- 臨床試驗媒合
- ctDNA動態監測
- 胚系疑慮轉介
- 生物標記治療指導
- 基因檢測結果判讀
- 藥物代謝基因監測
- 臨床決策整合系統
- 標靶治療決策框架
- 臨床試驗媒合路徑
- 基因變異報告解析
- Actionable 變異篩選
- 劑量最適化調整
- 藥物交互作用評估
- 轉譯病患衛教
- 臨床警示系統優化
- 標靶治療生物標記
- 臨床試驗與治療決策
- 分子檢測平台技術
- 報告轉譯與品質管理
- 多基因套組檢測策略
- 伴隨式診斷技術應用
- 變異分類與註釋
- 藥物禁忌與生物標記
- Basket Trial篩選
- cfDNA檢測時機
- 臨床實驗室認證要求
- Somatic Genomic Testing in Patients With Metastatic or Advanced Cancer: ASCO Provisional Clinical Opinion｜ASCO｜2022
液態切片與循環腫瘤DNA
32 個學習重點- 分子導向治療方案
- 分子病理報告判讀
- 液態切片臨床應用
- 抗藥性與演化監測
- 反射性檢測路徑
- 多學科腫瘤委員會
- 免疫腫瘤治療分層
- 標靶治療可行性分級
- ctDNA動態療效指標
- 後天抗藥變異分析
- 藥物基因體學實務
- 標靶與免疫治療監測
- ctDNA臨床解讀
- 檢測品質與策略
- CPIC指引整合
- 療效追蹤策略
- 結果判讀與驗證
- 藥物基因劑量校正
- 抗藥性突變監測
- 液態切片限制分析
- 液態切片技術
- 生物標記臨床詮釋
- 治療決策規劃
- 實驗室報告設計
- ctDNA分析流程
- 組織與液態對應
- ctDNA檢測極限
- VAF變異解析
- 體細胞與胚系區辨
- 動態監測指標
- 報告可讀性設計
- 多體學整合品質
- ESMO recommendations on the use of circulating tumour DNA assays for patients with cancer: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group｜ESMO PMWG｜2022
藥物基因體學與劑量個人化
34 個學習重點- PGx臨床應用與指引
- 劑量調整與表型分析
- 精準腫瘤治療決策
- 監測與後續轉譯
- 臨床決策支援系統整合
- 基因型-表型轉化實務
- 分子腫瘤委員會運作
- 基因活性分數(GAS)判讀
- PGx證據等級評估
- ctDNA抗藥性突變監測
- 腫瘤免疫指標判讀
- 胚系變異疑慮轉介
- 臨床劑量優化策略
- PGx 指引轉譯與應用
- 臨床決策系統整合
- 病人教育與照護
- 表型預測分析
- 處方警示編程
- DPYD 與氟嘧啶調整
- 藥物基因優先順序
- 自動化用藥監測
- 精準藥物諮詢技巧
- PGx檢測與臨床決策
- 藥物反應表型轉譯
- 腫瘤檢測策略規劃
- 檢測品質與報告轉譯
- 基因型-表型分析法
- 平台選擇與技術比對
- 生物資訊註釋流程
- 基因藥物交互評級
- 個體化劑量調整
- 伴隨式診斷監測
- 變異實驗室判讀
- 報告臨床可讀性
- Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction of DPYD and fluoropyrimidines｜DPWG｜2020
生物標記與伴隨式診斷
30 個學習重點- 治療決策與標記物
- 免疫與標靶藥理
- 伴隨式診斷臨床轉譯
- 分子監測與風險管理
- NGS報告解讀
- 分子腫瘤委員會(MTB)
- 動態監測策略
- Tumor-Agnostic標記
- CDx與補充診斷區分
- 胚系變異轉介
- 藥物基因體臨床實務
- 生物標記檢測評估
- 精準醫療諮詢溝通
- 系統整合與警示
- CPIC 指引轉譯技術
- IVD 數據驗證與判讀
- 基因藥動學諮詢
- Preemptive 檢測策略
- 免疫治療監測
- 用藥決策衛教
- 伴隨式診斷臨床應用
- 生物標記檢測技術
- NGS數據轉譯與註釋
- 檢測項目決策選擇
- 臨床報告可讀性設計
- 檢測平台效能比對
- CDx與補充性診斷區辨
- 液態切片採樣規範
- 變異註釋與資料庫應用
- 檢測外部品質評估
- Biomarker and Companion Diagnostics—A Review of Medicinal Products Approved by the European Medicines Agency ＋ Tumor markers in colorectal cancer, gastric cancer and GIST: EGTM 2014 guidelines update｜Front Med／EGTM｜2021／2014
免疫治療生物標記判讀
33 個學習重點- 免疫治療生物標記解析
- 免疫治療用藥決策
- 分子檢測平台與應用
- 臨床轉譯與指引遵循
- 標記綜合評估模型
- 治療反應監測與分析
- NGS 數據臨床轉譯
- PD-L1 判讀與臨床閾值
- MSI 與 MMR 狀態判定
- TMB-high 與突變特徵
- 腫瘤免疫異質性評估
- 伴隨式診斷與監管
- 分子腫瘤委員會協作
- 免疫治療生物標記
- 臨床決策與適應症核對
- 藥物基因資訊整合
- 檢測技術與系統導入
- 免疫標記解析方法
- 臨床藥物優化決策
- 基因體處方整合
- 伴隨式診斷臨床判讀
- 免疫不良反應監測
- 基因資訊衛教與溝通
- 免疫標記臨床決策
- 檢測平台與策略
- 次世代定序分析
- 分子數據品質管理
- 免疫標記組合分析
- 檢體採集與處理策略
- 生資變異註釋
- 伴隨式診斷對應
- 變異過濾與區辨
- 報告臨床可讀性
- ESMO recommendations on microsatellite instability testing for immunotherapy in cancer, and its relationship with PD-1/PD-L1 expression and tumour mutational burden ＋ Biomarker development for PD-(L)1 axis inhibition: a consensus view from the SITC Biomarkers Committee｜ESMO／SITC｜2019／2024
次世代定序基因套組判讀
29 個學習重點- 藥物導向基因變異
- 治療監測與抗藥機制
- NGS數據轉譯分析
- 分子倫理與風險管理
- ESCAT分級決策
- 液態切片監測
- Panel設計評估
- Tumor-agnostic治療
- 克隆性造血鑑別
- 基因融合偵測侷限
- NGS數據轉譯與判讀
- 藥物治療指引決策
- 基因變異功能解析
- 藥代動力學基因變異
- ESCAT分級判讀法
- 臨床處方決策流程
- 藥物基因劑量校正
- Gene Fusion分析
- 克隆性造血評估
- 藥物基因資訊衛教
- 檢測技術與平台策略
- 生物標記與臨床關聯
- 報告解析與判讀決策
- 實驗室流程品質控管
- Panel設計與選用評估
- 樣本優化與流程選擇
- 臨床報告轉譯設計
- ESCAT分子變異分級
- 體細胞與生殖系鑑別
- Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group｜ESMO PMWG｜2024
分子腫瘤委員會
32 個學習重點- 分子導向治療規劃
- 生物標記臨床判讀
- 動態監測與抗藥機制
- MTB個案轉譯決策
- 遺傳風險與精準預防
- 可行性分級與轉譯
- 治療選擇排序
- tumor-agnostic策略
- 免疫治療生物標記
- 抗藥突變評估
- 胚系轉介標準
- 分子腫瘤治療決策
- 臨床試驗與標靶藥物
- 藥物基因組臨床轉譯
- 數位醫療與病患溝通
- MTB分子診斷審查
- 先行性基因檢測策略
- 臨床決策支援系統建置
- 標靶藥物交互作用與劑量
- 免疫治療不良反應監測
- 適應症與給付資格核對
- 藥物基因組病人衛教
- 檢測技術選型
- 基因體數據轉譯
- 生物標記分析
- 臨床藥物決策
- 樣本預處理技術
- 變異註釋流程
- 多體學整合分析
- Panel 覆蓋範圍評估
- 伴隨式診斷匹配
- 報告臨床可讀性
- Molecular Tumor Boards: Current Practice and Future Needs ＋ Multicenter Comparison of Molecular Tumor Boards in The Netherlands: Definition, Composition, Methods, and Targeted Therapy Recommendations｜Annals of Oncology／The Oncologist｜2017／2021
體細胞與生殖細胞突變區辨
33 個學習重點- 分子定序判讀與行動性
- 標靶治療與生物標記
- 胚系變異鑑別診斷
- 臨床遺傳諮詢與轉介
- 腫瘤定序資料分析法
- 胚系聚焦篩檢流程
- 行動性變異分級
- 腫瘤不限癌種治療
- 胚系轉化分析條件
- 遺傳性腫瘤管理策略
- 藥物基因指標判讀
- 變異來源辨識
- 臨床指引整合應用
- 檢測結果風險評估
- 劑量決策轉換流程
- 生殖細胞聚焦分析
- 電子處方系統整合
- Somatic vs Germline
- VAF頻率判讀
- CSG臨床行動性
- PARP抑制劑選擇
- 分子檢測平台與策略
- 體細胞與生殖細胞鑑別
- 生物標記臨床詮釋
- 生殖細胞風險管理
- 腫瘤定序資料清洗
- 配對定序分析流程
- 臨床試劑匹配評估
- VAF閾值與異質性判定
- 致病變異分類標準
- 檢測時機與檢體管理
- 行動性基因列表應用
- 偶發發現處理指引
- Germline-focussed analysis of tumour-only sequencing: recommendations from the ESMO Precision Medicine Working Group｜ESMO PMWG｜2019
多基因風險評分
34 個學習重點- 分子腫瘤治療決策
- PRS臨床應用與整合
- 檢測轉譯與倫理規管
- 精準預防策略
- 分子腫瘤委員會實務
- 遺傳與表型數據整合
- 風險溝通與決策支持
- 生物標記臨床轉譯
- PRS臨床限度判斷
- 伴隨式診斷臨床意義
- 藥物基因體臨床實務
- 標靶治療監測
- PRS臨床應用
- 基因資訊諮詢
- CPIC指引執行
- 電子病歷警示整合
- 風險評估與溝通
- 藥物基因多型性
- 標靶不良反應監測
- 遺傳歧視防護
- 族群校準評估
- 藥物衛教策略
- 分子風險評估與PRS
- 臨床導向檢測整合
- 實驗室檢測品管
- 倫理與社會責任
- PRS預測模型轉譯
- 檢測平台選用與分析
- 檢測品質保證
- 族群特異性校準
- 伴隨式診斷轉譯
- 檢測報告溝通
- 基因歧視保護
- 臨床不確定性諮詢
- Responsible use of polygenic risk scores in the clinic: potential benefits, risks and gaps｜ICDA PRS Task Force｜2021
精準用藥基因指引
36 個學習重點- 分子腫瘤診斷與分型
- 免疫與標靶治療決策
- 藥物基因體學指引應用
- 用藥安全與風險管理
- 分子腫瘤委員會個案討論
- 生物標記與伴隨診斷分析
- 基因型臨床轉譯流程
- 腫瘤不限部位適應症
- 液態切片監測策略
- 胚系變異篩選與轉介
- SLCO1B1與Statin風險
- CYP2C9與藥物代謝決策
- 多基因風險評分限度
- CPIC指引應用
- 藥物不良反應監測
- 臨床決策支援系統
- 精準醫學病患教育
- 基因導向劑量調整
- 生物標記臨床判讀
- 不良反應風險評估
- Statin治療優化
- HLA-B型變異監測
- 醫學記錄資料完整性
- 基因諮詢溝通
- 藥物基因體指引應用
- 檢測標記臨床意義
- 檢測品質與轉譯流程
- 實驗室資訊管理
- CPIC指引執行策略
- 多維臨床評估
- 檢測報告轉譯工程
- Statin相關肌肉毒性預防
- 抗凝血與抗癲癇用藥調整
- 基因變異等位基因命名
- 臨床決策錯誤風險管理
- 臨床場域檢測諮詢
- The CPIC Guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 Genotypes and Statin-Associated Musculoskeletal Symptoms｜CPIC｜2022
數據整合與生物資訊分析
32 個學習重點- 分子腫瘤治療學
- 臨床分子監測
- 多體學數據建模
- 解釋性人工智慧應用
- 分子腫瘤委員會諮詢
- 臨床數據整合策略
- AI模型臨床驗證
- 標靶治療適應症判定
- 胚系轉介與風險評分
- 免疫治療生物標記判讀
- 可解釋AI特徵歸因
- 藥物基因體臨床實務
- 腫瘤標靶精準治療
- 臨床數據整合分析
- 人工智慧輔助決策
- 基因變異臨床詮釋
- 多體學數據整合
- 可解釋AI應用
- 藥物基因警示系統
- 分子致病基因座解析
- 臨床決策視覺化
- 檢測技術與平台選擇
- 分子病理與報告解讀
- 生物資訊處理管線
- 多體學整合分析
- 生物標記檢測優化
- 臨床變異判讀流程
- 資料融合建模
- 液態切片採樣決策
- 報告臨床可讀性設計
- 數據品質指標定義
- 可解釋性人工智慧(XAI)
- GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare ＋ AI-driven multi-omics integration in precision oncology: bridging the data deluge to clinical decisions｜GA4GH／Clin Exp Med｜2021／2026
精準預防與早期偵測
34 個學習重點- 分子腫瘤用藥導向
- 分子腫瘤個案轉譯
- 風險預測與生物標記
- 早期篩檢系統策略
- 生物標記臨床判讀
- 分子腫瘤委員會諮詢
- 風險分層模型應用
- ctDNA監測與抗藥性
- 胚系變異篩檢轉介
- 臨床多基因風險評分
- MCED檢測臨床轉譯
- 藥物基因體學實務
- 分子標靶藥物管理
- 癌症風險評估導向用藥
- 臨床決策支援系統整合
- CPIC 指引臨床實施
- 多癌早期偵測監測
- 資訊介面優化
- 藥物基因型劑量校正
- 標靶藥物交互作用與優化
- 免疫治療監測
- 先行性基因檢測導入
- 生物標記適應症核對
- 遺傳諮詢與衛教
- 風險分層與預防科學
- 多體學篩檢技術
- 檢測選擇與轉譯
- 檢測品質與數據註釋
- 風險建模與模型校準
- 液態切片與MCED應用
- 伴隨式診斷轉譯
- 表觀遺傳生物標記
- 體細胞與胚系變異區辨
- NGS Panel技術評估
- Personalized early detection and prevention of breast cancer: ENVISION consensus statement ＋ Multi-cancer early detection tests: Attributes for clinical implementation｜ENVISION 國際共識／Cancer Biomarkers｜2020／2025
依據的臨床指引
本科別的學習內容依下列指引與文獻整理，著作權屬各原權利人。
- Somatic Genomic Testing in Patients With Metastatic or Advanced Cancer: ASCO Provisional Clinical Opinion
- ESMO recommendations on the use of circulating tumour DNA assays for patients with cancer: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group
- Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction of DPYD and fluoropyrimidines
- Biomarker and Companion Diagnostics—A Review of Medicinal Products Approved by the European Medicines Agency ＋ Tumor markers in colorectal cancer, gastric cancer and GIST: EGTM 2014 guidelines update
- ESMO recommendations on microsatellite instability testing for immunotherapy in cancer, and its relationship with PD-1/PD-L1 expression and tumour mutational burden ＋ Biomarker development for PD-(L)1 axis inhibition: a consensus view from the SITC Biomarkers Committee
- Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group
- Molecular Tumor Boards: Current Practice and Future Needs ＋ Multicenter Comparison of Molecular Tumor Boards in The Netherlands: Definition, Composition, Methods, and Targeted Therapy Recommendations
- Germline-focussed analysis of tumour-only sequencing: recommendations from the ESMO Precision Medicine Working Group
- Responsible use of polygenic risk scores in the clinic: potential benefits, risks and gaps
- The CPIC Guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 Genotypes and Statin-Associated Musculoskeletal Symptoms
- GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare ＋ AI-driven multi-omics integration in precision oncology: bridging the data deluge to clinical decisions
- Personalized early detection and prevention of breast cancer: ENVISION consensus statement ＋ Multi-cancer early detection tests: Attributes for clinical implementation